galactokinase ขาดข้อมูลรายละเอียด

Galactokinase ขาดรู้จักกันเป็นประเภท Galactosemia 2 หรือขาด GALK Galactokinase ขาด (GKD) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญมรดกกาแลคโต เป็นลักษณะ galactosuria และ galactosemia ที่มีสาเหตุมาจากความบกพร่องของการทำงานของเอนไซม์ galactokinase เมื่อกาแลคโตเพื่อการเผาผลาญกลูโคสแปลงทางเดินของ Leloir ความผิดปกติมีวิธี autosomal ถอย สัญญาณในเด็กได้รับผลกระทบเป็นรูปแบบของโรคต้อกระจกเนื่องจากการผลิตของ galactitol ในเลนส์ตา ต้อกระจกสามารถนำเสนอเป็นความล้มเหลวที่จะเพิ่มรอยยิ้มสังคมและความล้มเหลวในสายตาติดตามวัตถุที่กำลังเคลื่อนที่

galactosaemia คลาสสิกเป็นโรคมีความรุนแรงมากขึ้นและเกิดขึ้นจากข้อบกพร่องของกาแลคโต 1 ฟอสเฟต uridyl transferase คุณลักษณะเด่นของ GKD เป็นต้อกระจกทวิภาคีโดยไม่ต้องตับไตและความเสียหายของสมองที่เห็นในการขาด uridyltransferase กาแล็กโทส-1-ฟอสเฟต ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบขับถ่ายกาแลคส่วนเกินในปัสสาวะและยังเพิ่มกาแลคและกาแลคโต 1 ฟอสเฟตในเลือด มีการนำเสนอในช่วงต้นของทารกแรกเกิดที่มีความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอาเจียนและโรคตับมี แต่สัญญาณเริ่มต้นเหล่านี้จะกลับเมื่อทารกวางอยู่บนอาหารกาแลคโตฟรี ความถี่ประมาณ 1 ใน 70,000

Galactokinase ขาด galactosaemia เป็นโรคหายากกว่ามาก galactosaemia คลาสสิกและมีความน่าเชื่อถือเพียงลักษณะทางคลินิกเป็นต้อกระจกที่เกิดขึ้นก่อนหรือหลังคลอด เป็นไปได้ว่า heterozygotes สำหรับสภาพขยายต้อกระจกในชีวิตในภายหลังและห้องปฏิบัติการที่มีการถามเพื่อทดสอบบางครั้งผู้ใหญ่สำหรับกิจกรรมกลาง ความผิดปกตินี้จะกระจายกันระหว่างเพศ การรักษาอาจจะให้อยู่บนพื้นฐานผู้ป่วยนอก ต้อกระจกอาจต้องผ่าตัด อาหารยังเป็น benefial ขาดนี้ อาหารเป็นรากฐานของการบำบัด การกำจัดของแลคโตสและกาแลคโตพอเพียงแหล่งที่มาสำหรับการรักษาที่สมบูรณ์แบบ