โรค Fabry – สาเหตุและอาการของโรค Fabry

โรค Fabry เป็นหนึ่งในโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่าหลายความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal มันทำให้เกิดความหลากหลายของอาการและอาการแสดงที่สามารถช่วงจากอ่อนเพื่อรุนแรงและอันตรายถึงชีวิต เว็บไซต์นี้เชื่อมต่อกับชุมชนของ Fabry ข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุการวินิจฉัยและการจัดการของโรค Fabry เว็บไซต์ยังให้การสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยครอบครัวและผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ

สาเหตุของการเกิดโรค Fabry

ยีนที่ encodes-Gal ได้รับการแยกและหาลำดับเบส, และอื่น ๆ กว่า 245 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน (missense, ไร้สาระ, ประกบกัน, การลบ, และข้อผิดพลาดแทรก) ที่ได้รับรายงาน ความพยายามที่จะมีความสัมพันธ์จีโนไทป์ด้วยการนำเสนอทางคลินิกได้รับสับสนกับความจริงที่ว่าน้อยมากที่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นได้รับรายงาน ความแปรปรวน interfamilial ตามแบบฉบับของต้นโรคอาจจะเนื่องมาจากการปรับเปลี่ยนปัจจัยอื่น ๆ ซึ่งอาจจะมาทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม

โรค Fabry เป็นกรรมพันธุ์เป็นโรค X-เชื่อมโยงซึ่งหมายความว่ายีนบกพร่องจะดำเนินการบนโครโมโซมเอ็กซ์ (หญิง) ซึ่งหมายความว่าสำหรับแม่ที่พกยีนบกพร่องแต่ละลูกชายของเธอมีโอกาส 50% ที่จะรับค่าความผิดปกติและแต่ละลูกสาวของเธอมีโอกาส 50% ของการเป็นผู้ให้บริการ

จากข้อมูลทั้งหมดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเราที่มีอยู่ในยีน เรามียีนที่กำหนดลักษณะทางกายภาพของเราอย่างเช่นสีผมสีตาความสูงของเรา ฯลฯ เรายังมียีนที่มีความรับผิดชอบในการทำงานที่เฉพาะเจาะจงเช่นการเผาผลาญอาหารและการเจริญเติบโตของเรา

การขาดเอนไซม์นี้ทำให้โมเลกุลไขมันบางอย่างที่เรียกว่า glycosphingolipids, ที่จะสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเต้นของหัวใจ, ไตตาและเส้นประสาท

อาการของโรค Fabry

อาการมักจะเริ่มต้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและรวมถึงความรู้สึกการเผาไหม้อยู่ในมือที่ได้รับที่เลวร้ายยิ่งกับการออกกำลังกายและสภาพอากาศที่ร้อนและขนาดเล็กยกสิวสีแดงสีม่วงบนผิว เด็กผู้ชายบางคนก็จะมีอาการตาขุ่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งของกระจกตา

อาการขึ้นอยู่กับระดับของแต่ละบุคคลของการขาดเอนไซม์ ถ้าขาดอย่างรุนแรงอาการอาจจะพัฒนาในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น ถ้ามันรุนแรงน้อยกว่าที่พวกเขาอาจจะพัฒนาต่อไปในชีวิต

สีแดง, แผลขึ้นที่รู้จักกันเป็น angiokeratomas เกิดขึ้นบนผิวหนังและในปาก ความสามารถในการมีเหงื่อออกจะลดลง กระจกตาและเลนส์ตากลายเป็นเมฆ ต่อไตล้มเหลวที่เกิดขึ้นซึ่งทำให้เกิดความดันโลหิตสูงครั้งที่สอง การทำงานของหัวใจนอกจากนี้ยังสามารถมีความบกพร่อง

ความเจ็บปวดในมือและเท้ามักจะตอบสนองต่อการใช้ยาเช่น Tegretol (carbamazepine) และ dilantin ระบบทางเดินอาหาร hyperactivity อาจจะรับการรักษาด้วย metoclopramide หรือ Lipisorb (อาหารเสริม) การทดลองได้แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนเอนไซม์อาจจะมีประโยชน์

ภาวะแทรกซ้อนที่ไตผลกระทบที่พบบ่อยและร้ายแรงของโรค; ไตและไตวายอาจเลวลงตลอดชีวิต โปรตีนมักจะเป็นสัญญาณแรกของการมีส่วนร่วมไต ภาวะแทรกซ้อนโรคหัวใจเกิดขึ้นเมื่อ Gb3 สร้างขึ้นในเซลล์หัวใจที่แตกต่างกันผลกระทบที่เกี่ยวข้องกับหัวใจเลวลงกับอายุและอาจนำไปสู่​​การเพิ่มความเสี่ยงของโรคหัวใจ

อาการของโรค Fabry อาจรวมถึงการปรากฏตัวของกลุ่มของ discolorations หูดเหมือนบนผิวหนัง (angiokeratomas), ปวดท้อง, และ / หรือความบกพร่องทางสายตา ต่อมาในหลักสูตรของโรคไตวายความผิดปกติของหัวใจและ / หรือความผิดปกติท​​างระบบประสาทความก้าวหน้าอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง โรค Fabry ซึ่งเป็นมรดกที่ได้รับในฐานะที่เป็นลักษณะด้อย X-เชื่อมโยงส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อเพศชาย รูปแบบที่รุนแรงน้อยลงของการเกิดโรคได้รับการระบุในเพศหญิง