สาเหตุและอาการของ achondroplasia

สาเหตุที่

คนส่วนใหญ่ที่มีพ่อแม่ achondroplasia มีขนาดเฉลี่ยซึ่​​งหมายความว่าสาเหตุของ achondroplasia มาจากการกลายพันธุ์ใหม่ใน FGFR3 ยีน นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบว่าทำไมการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้น

achondroplasia เป็นกรรมพันธุ์จากยีนเด่นยีนด้อยที่ทำให้กระดูกอ่อนผิดปกติ มรดก autosomal เด่นซึ่งหมายความว่ายีนตั้งอยู่บนหนึ่งใน autosomes (โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึง 22) ซึ่งหมายความว่าเพศชายและหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

ที่เกิดจากยีนด้อยที่โดดเด่นทางพันธุกรรม (มันหมายความว่าถ้าพ่อมีผู้ที่อยู่ใน 45 ปี)
และผลกระทบจากการเจริญเติบโตของกระดูก incomplite

วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia มักจะพัฒนาจุดอ่อนรู้สึกเสียวซ่าและปวดในขาหรือปวดหลัง นี้มักจะเกิดจากความดันในเส้นประสาทไขสันหลังจากคลองกระดูกสันหลังขนาดเล็ก

เมื่อผู้ปกครองมีลักษณะที่โดดเด่นมีโอกาสร้อยละ 50 ที่เด็กพวกเขาได้ใด ๆ นอกจากนี้ยังจะได้รับมรดกลักษณะคือ ดังนั้นในบางกรณีเด็ก achondroplasia สืบทอดจากผู้ปกครองที่มี achondroplasia ส่วนใหญ่ของกรณี achondroplasia (ร้อยละ 80) แต่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในครอบครัว – พ่อแม่มีค่าเฉลี่ยความสูงและไม่ได้มีความผิดปกติของยีน

อาการ

ขาโค้งคำนับและเท้าในหันมีการพัฒนา มือเท้านิ้วมือและนิ้วเท้ามีขนาดเล็กและกว้าง บุคคลที่ทุกข์ทรมานจาก achondroplasia อาจพัฒนาโครงสร้างใบหน้าที่คล้ายกันเนื่องจากความแตกต่างในการพัฒนาของโครงสร้างกระดูกกว่าประชากรปกติ

คลองกระดูกสันหลังขนาดเล็ก (กระดูกด้านหลัง) – อาจนำไปสู่​​การบีบอัดเส้นประสาทไขสันหลังในวัยรุ่น บางครั้งเด็กที่มี achondroplasia อาจจะตายก็อยู่ในวัยเด็กหรือวัยเด็กในการนอนหลับของพวกเขาเนื่องจากการบีบอัดของปลายด้านบนของเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งเป็นอุปสรรคกับการหายใจ

กระดูกสันหลังโค้งต่ำ – สภาพที่เรียกว่า lordosis (หรือ “แกว่งไปแกว่งมากลับ”) ซึ่งอาจนำไปสู่​​การ kyphosis หรือการพัฒนาของเซ็กส์เล็ก ๆ ใกล้กับไหล่ที่มักจะออกไปหลังจากที่เด็กเริ่มเดิน

คนทั้งหมดที่มี achondroplasia มีขนาดสั้น ความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ชายกับ achondroplasia คือ 131 เซนติเมตร (52 นิ้วหรือ 4 ฟุต 4 นิ้ว) และความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่เพศหญิงที่มี achondroplasia 124 เซนติเมตร (49 นิ้วหรือ 4 ฟุต 1 นิ้ว)

มักมีปัญหาในการหายใจซึ่งการหายใจหยุดหรือช้าลงระยะเวลาสั้น ๆ (apnea) ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ รวมถึงโรคอ้วนและโรคติดเชื้อที่หูกำเริบ ผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia อาจพัฒนาแกว่งไปแกว่งมาเด่นชัดและถาวรของหลังส่วนล่าง (lordosis) และขาโค้งคำนับ ปัญหาที่มีกลับลดลงอาจทำให้เกิดอาการปวดหลังที่นำไปสู่​​ความยากลำบากกับการเดิน

นิ้วมือมักจะสั้น นิ้วนางและนิ้วกลางอาจแตกต่างให้มือสามง่ามลักษณะ (ตรีศูล)

อาการของโรค achondroplasia อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย เฉพาะแพทย์ของคุณสามารถให้การวินิจฉัยที่เพียงพอของอาการและไม่ว่าพวกเขาเป็นจริงอาการของ achondroplasia

บางครั้งกระดูกสันหลังของเด็ก achondroplastic ไม่เติบโตพอที่จะให้พื้นที่เพียงพอสำหรับเส้นประสาทที่ออกและเข้าสู่เส้นประสาทไขสันหลังที่จะผ่านเข้าและออกจากกระดูกสันหลังกระดูก ถ้าเพียง แต่รากประสาทเดียวถูกบีบอัดเด็กอาจพบอาการปวดอาการชาหรืออ่อนแรงที่แขนที่เฉพาะเจาะจงหรือขา พวกเขาอาจดูเหมือนจะชอบใช้มือข้างหนึ่งไปอีกมากในช่วงต้นเป็นทารกหรือบ่นของอาการปวดหลังหรือแขนของพวกเขาได้รับผลกระทบ