ข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับ aciduria methylmalonic

methylmalonic acidemia (MMA) เรียกอีกอย่างว่า aciduria methylmalonic Aciduria methylmalonic เป็นโรคของการเผาผลาญกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการแปลง methylmalonyl-โคเอ็น (COA) ให้ succinyl-CoA เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คน ประมาณ 1 ใน 25,000 – 48,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้ Aciduria methylmalonic ส่งผลกระทบต่อเด็กหญิงและเด็กชายในทำนองเดียวกัน Aciduria methylmalonic เป็นความผิดปกติท​​างกรรมพันธุ์ซึ่งร่างกายไม่สามารถที่จะดำเนินการบางอย่างโปรตีนและไขมัน (ไขมัน) อย่างถูกต้อง ขาดสารอาหารอย่างรุนแรงของวิตามิน B12 ยังสามารถทำให้ aciduria methylmalonic

methylmalonyl CoA ต้องใช้วิตามินบี 12 ในรูปแบบ succinyl-CoA ผลกระทบจากการ methylmalonic acidemia ซึ่งมักจะปรากฏในวัยเด็กตอนต้นแตกต่างจากอ่อนถึงอันตรายถึงชีวิตได้ อาการของ Aciduria methylmalonic มักจะเริ่มต้นในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต อาเจียนประสบการณ์ที่เด็กได้รับผลกระทบของการคายน้ำกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia) เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้ามากเกินไป (ง่วง) และความล้มเหลวที่จะได้รับน้ำหนักและการเติบโตในอัตราที่คาดหวัง (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต) ทารกอาจปรากฏปกติท​​ี่เกิด แต่มีอาการเมื่อเริ่มกินโปรตีนมากขึ้นซึ่งสามารถก่อให้เกิดสภาพที่จะได้รับที่เลวร้ายยิ่ง

ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวอาจรวมถึงปัญหาการเลี้ยงลูกด้วยนม, ปัญญาอ่อน, โรคไตเรื้อรังและการอักเสบของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ) ผู้ปกครองหรือดูแล givers ของเด็กที่มีอาการชักเป็นครั้งแรกทันทีควรแสวงหาการรักษาพยาบาล การรักษา Aciduria methylmalonic รวมถึงอาหารที่มีการควบคุมอย่างระมัดระวังรวมทั้งระบบการปกครองโปรตีนต่ำและ / หรือข้อ จำกัด ของ isoleucine, valine และ ธ รีโอนี อาหารบำรุงรักษาต่ำโปรตีนสามารถช่วยลดการโจมตีที่เกิดขึ้นจาก acidemia การป้องกันดีกว่าการรักษา นอกจากนี้ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงคนที่ป่วย จำกัด catabolism โปรตีนในช่วงวิกฤติการเผาผลาญเฉียบพลัน

หยุดการบริโภคโปรตีนปกติและกลูโ​​คสจัดการของเหลวใจกว้างและกลูโ​​คสในกรณีที่จำเป็น อาหารเสริม carnitine อาจแนะนำให้ indivuduals ได้รับผลกระทบบางส่วน พ่อแม่ผู้ปกครองของเด็กที่มีความผิดปกตินี้หรือคู่รักที่ต้องการเด็กที่มีประวัติครอบครัวที่เป็นที่รู้จักของโรคนี้ควรหาข้อมูลเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ให้แคลเซียมและอาหารเสริมวิตามินเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะกระดูกบางและขาดวิตามินตามลำดับ อาหารเสริมแพทย์อาจจำเป็นต้องใช้ บำบัดโรคทางกายและการประกอบอาชีพอาจจะช่วยในการทำงานการฝึกอบรมผู้ป่วย