ข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับ myotonia congenita

Myotonia congenita เป็นโรคช่องคลอไรด์ Myotonia congenita เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดที่มีผลต่อการผ่อนคลายกล้ามเนื้อ สภาพที่เป็นปัจจุบันตั้งแต่วัยเด็กก่อนวัยอันควร แต่อาการจะไม่รุนแรง เด็กส่วนใหญ่จะเป็น 2 หรือ 3 ปีเมื่อพ่อแม่สังเกตเห็นครั้งแรกตึงของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขาของพวกเขามักจะได้รับการกระตุ้นกิจกรรมอย่างกะทันหันหลังจากที่ส่วนที่เหลือ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อซึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อขาอาจจะเพิ่มขึ้นโดยที่หนาวเย็นและไม่มีการใช้งานและรู้สึกโล่งอกที่มักจะได้รับการออกกำลังกาย และโรคทอมเซ่นซึ่งเป็นรูปแบบที่หายากและอ่อนโยนเบกเกอร์ชนิดซึ่งเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดมีสองรูปแบบของความผิดปกติท​​ี่มี

ความผิดปกติคือเหตุผลจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีความรับผิดชอบสำหรับการปิดการกระตุ้นไฟฟ้าในกล้ามเนื้อ ในโรคเบกเกอร์อาการทั่วไปมากที่สุดกลายเป็นชัดเจนที่มีอายุระหว่างสี่และ 12 ปี ในขณะที่ทอมเซ่นประเภท myotonia congenita บุคคลที่ได้รับผลกระทบ myotonia พัฒนาความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องและการขยายตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ (ยั่วยวน) Myotonia congenita คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 100,000 คนทั่วโลก Myotonia congenita มีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีน ยีน CLCN1 ให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนที่มีความสำคัญสำหรับการทำงานปกติของเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง

สำหรับร่างกายที่จะย้ายตามปกติกล้ามเนื้อโครงกระดูกต้องประสาทและส่วนที่เหลือในลักษณะการประสานงาน การหดตัวของกล้ามเนื้อและผ่อนคลายจะดำเนินการโดยการไหลของไอออนเข้าและออกจากเซลล์กล้ามเนื้อ การกลายพันธุ์ในยีน CLCN1 ปรับเปลี่ยนโครงสร้างหรือการทำงานตามปกติของช่องทางคลอไรด์ ช่องทางที่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างถูกต้องไม่สามารถควบคุมการไหลของไอออนลดการเคลื่อนไหวของคลอไรด์ไอออนเข้าสู่เซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง การหยุดชะงักในการไหลคลอไรด์ไอออนนี้จะเรียกการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานซึ่งเป็นจุดเด่นของ myotonia มันเป็นเรื่องที่ผ่านลงมาจากคนใดคนหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่ให้กับเด็ก

Myotonia congenita เป็นที่เชื่อว่าจะเกิดจากปัญหาในส่วนของเซลล์กล้ามเนื้อที่มีความจำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อเพื่อผ่อนคลาย การปล่อยของเสียที่ผิดปกติเกิดขึ้นไฟฟ้าที่เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อทำให้เกิดความแข็งที่เรียกว่า myotonia คนส่วนใหญ่ที่มี myotonia congenita ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาพิเศษ อาการของ myotonia congenita อาจจะโล่งใจที่มีควินิน phenytoin และ mexiletine และยาเสพติดอื่น ๆ เลป กล้ามเนื้อแข็งมักจะแก้ปัญหาด้วยการออกกำลังกายหรือการเคลื่อนไหวของแสงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากที่วางอยู่ กายภาพบำบัดและมาตรการฟื้นฟูอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจใช้เพื่อช่วยให้การทำงานของกล้ามเนื้อ