ข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับโรคค่าใช้จ่าย

อาการสังเคราะห์ประจุสังเคราะห์อาการวุ่นวายเพื่อสร้างจากยีน ค่าใช้จ่ายในการสังเคราะห์อาการมีส่วนร่วมห่อคอนกรีตมีข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งพัฒนาตัวอ่อนในช่วงต้น อาการสังเคราะห์ค่าใช้จ่ายที่ปรากฏในประมาณ 1 ใน 10, 000 เกิดโลกและทารกมักจะเป็นลูกชายคนเดียวในครอบครัวที่ครอบคลุมอาการ อาการสังเคราะห์เสียค่าใช้จ่ายเป็นสถานการณ์กฎ autosomal โดยความแตกต่างของยีน กรณีส่วนใหญ่ที่รวมกันแล้ว chromodomain helicase ดีเอ็นเอโปรตีนโซ่ตรวน 7 (CHD7) เปลี่ยนแปลงยีนหรือลบ อาการสังเคราะห์เสียค่าใช้จ่ายรวมทั้งการเต้นของหัวใจผิดปกติเล็กน้อยที่ซับซ้อนและคำถามลมหายใจ

อาการสังเคราะห์ค่าใช้จ่ายและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของเซลล์ต่างๆลบรวมทั้ง 22q11.2, 14q22-q24.3 การทำสำเนาซึ่งตีความและ 9p – มีการเปลี่ยนแปลงยีนเฉพาะ เด็กอาการสังเคราะห์ค่าใช้จ่ายที่จะสามารถที่จะมีภัยคุกคามหลายชีวิตคำถามที่จะไปข้างหน้าในการดูแลรักษาทางการแพทย์เด็ก ๆ เหล่านี้สามารถอยู่รอดและกลายเป็นคนที่มีสุขภาพดีและมีความสุขของแต่ละบุคคล ค่าใช้จ่ายในการสังเคราะห์อาการฟิสิกส์ขอบเขตลักษณะจากที่เกือบจะเป็นปกติอย่างรุนแรงอาจทำให้เด็กแต่ละคนเป็น borne สังเคราะห์อาการจะมีคำถามทางกายภาพที่แตกต่างกัน เกิดข้อบกพร่องบางหลายมีความรับผิดชอบในซินโดรม

บางลักษณะทั่วไปหรือเกิดข้อบกพร่องเป็น coloboma ตา, วิเธอร์ส choanal, กะโหลกประสาทผิดปกติหัวใจข้อบกพร่องเล็กน้อยล่าช้าการเจริญเติบโตข้อบกพร่องสติปัญญาและหูผิดปกติ บางทีเด็กบางอาการสังเคราะห์ค่าใช้จ่ายที่จะมีการยกเว้นอาการที่พบบ่อยมากขึ้นนอกคำถามทางกายภาพอื่น ๆ อีกมากมาย ยังไม่ได้รับการรักษาอาการสังเคราะห์เสียค่าใช้จ่าย แต่อาการมากอาจจะได้รับการปฏิบัติ เตียรอยด์อาจจะได้รับการควบคุมหรือแก้ไขได้ฟื้นฟูอวัยวะคำถาม; ผู้ช่วยการได้ยินและกระจกที่ใช้อาจจะได้ยินการปรับปรุงและการสูญเสียการมองเห็น

บางทีอาจจะเป็นและการรักษาที่แตกต่างกันหลายที่มีประโยชน์ เข้มข้นพิเศษเหล่านี้เป็นคำพูดและการมองเห็นที่มีการได้ยิน ทางกายภาพมืออาชีพอาจจะช่วยให้เด็กที่มีการรักษาด้วยการพูดตระหนักถึง / ศักยภาพการพัฒนาของเขาเธอ เด็กส่วนใหญ่จะเรียกเก็บค่าธรรมเนียมอาการสังเคราะห์ต้องการการศึกษาพิเศษเพราะการพัฒนาและการติดต่อจะชะลอการได้ยินโดยการสร้างกับการสูญเสียการมองเห็น ค่าใช้จ่ายอาการสังเคราะห์ในเพศชายการรักษาด้วย androgen ได้รับการพยายามคือการเจริญเติบโตอวัยวะเพศชาย หลีกเลี่ยงการตกสะเก็ดกระจกตาด้วยน้ำตาเทียมที่ใช้ ฟีด nasogastric จะแสดงในแต่ละ