ข้อมูลที่ครบถ้วนในน้ำดีข้อบกพร่องการสังเคราะห์กรด

กรดน้ำดีเป็นสารเคมีที่ทำโดยตับและใส่ลงไปในน้ำดีสีเหลืองของเหลวที่ไ​​หลออกมาจากตับไปยังลำไส้ กรดน้ำดีเป็นของร่างกายผงซักฟอกธรรมชาติที่จะช่วยให้ลำไส้สูญเสียมันและใช้ไขมันและวิตามินจากอาหารที่เรากิน กรดน้ำดีที่ทำจากคอเลสเตอรอล มีหลายขั้นตอนในกระบวนการของการสร้างกรดน้ำดีที่มีและแต่ละขั้นตอนที่จำเป็นบางอย่าง “เอนไซม์.” เอนไซม์เป็นโปรตีนที่ทำให้เกิดบางสิ่งบางอย่างที่จะเกิดขึ้นในร่างกาย นี้เรียกว่าการเกิดข้อบกพร่องหรือ “ผิดปกติ แต่กำเนิด” ซึ่งหมายความว่ามีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของร่างกายตามปกติท​​ี่ได้รับมีตั้งแต่เกิด

โอกาสการเกิดข้อบกพร่องมากที่สุดเพราะผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติมาจากพ่อแม่ของเขาหรือเธอ ข้อบกพร่องกรดน้ำดีทำให้เกิดโรคตับ พวกเขายังสามารถเป็นส่วนหนึ่งของโรคอื่น ๆ เช่นโรคของระบบสมองและประสาท ข้อบกพร่องกรดน้ำดีได้รับมาซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่จะถูกส่งผ่านต่อไปจากที่พ่อแม่ให้กับเด็กของพวกเขา ยีนที่มีรหัสในเซลล์ของร่างกายของเราที่วิธีการควบคุมโปรตีน (เอนไซม์) จะทำ มีจำนวนของยีนที่มีความจำเป็นสำหรับทุกขั้นตอนของกระบวนการของการทำให้กรดน้ำดีที่มี การเปลี่ยนแปลงของยีนที่อาจทำให้เกิดความผิดพลาดที่จะเกิดขึ้นที่ใดขั้นตอนเหล่านี้

ในทั้งหมดของข้อบกพร่องเหล่านี้เป็นคนที่จะต้องสืบทอดสองยีนเปลี่ยนแปลงอย่างใดอย่างหนึ่งจากผู้ปกครองของแต่ละ เปลี่ยนยีนที่ได้รับมาจากพ่อแม่ของทั้งสองจะถูกเรียกว่า “autosomal ถอย.” มีสองวิธีหลักตับได้รับบาดเจ็บข้อบกพร่องในกรดน้ำดี เป็นครั้งแรกที่เกิดขึ้นเมื่อตับไม่สามารถที่จะทำให้ “ปกติ” กรดน้ำดี กรดน้ำดีปกติช่วยในการย้ายน้ำดีผ่านเข้าและออกจากตับ นี้จะช่วยขจัดสาร “ของเสีย” ที่สามารถทำร้ายตับ วิธีที่สองตับได้รับบาดเจ็บจากสารเคมีที่เป็นรูปแบบที่มาจากกรดน้ำดีผิดปกติ อาการของข้อบกพร่องกรดน้ำดีรวมถึงโรคดีซ่าน (ตาและผิวสีเหลืองเปลี่ยน) เติบโตตับดีหรือม้ามขยาย

อาการอื่น ๆ ของโรคกระดูกอ่อนมีเลือดออกและการทดสอบเลือดผิดปกติในการตรวจสอบวิธีการที่ดีของตับก็คือการทำงาน เป้าหมายหลักในการรักษาความผิดปกติของกรดน้ำดีที่จะได้รับตับทำงานอย่างถูกต้องอีกครั้ง มีทารกสูตรพิเศษที่แพทย์สามารถให้คำแนะนำที่จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับสารอาหารเพียงพอ สูตรเหล่านี้มีไขมันและวิตามินที่มีความง่ายขึ้นสำหรับร่างกายในการดูดซับ ผู้ป่วยบางรายยังต้องใช้วิตามินพิเศษ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการรักษาด้วยการที่มนุษย์สร้างกรดน้ำดีจะจบลงด้วยการทดสอบเลือดปกติของการทำงานของตับและตับมีสุขภาพดี การปลูกถ่ายตับคือการผ่าตัดซึ่งจะเป็นการลบตับป่วยและแทนที่ด้วยหนึ่งมีสุขภาพดีจากคนอื่น