ข้อมูลที่ครบถ้วนในซินโดรมบาน

บลูมซินโดรมเป็นโรคกรรมพันธุ์ที่หายากโดดเด่นด้วยความถี่สูงของการหยุดพักและ rearrangements โครโมโซมในผู้ได้รับผลกระทบ บลูมซินโดรมเป็นโรคที่หายากมากในประชากรมากที่สุด มันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในคนจากยุโรปกลางและตะวันออก (อาซ) ชาวยิวหลังในระหว่างที่ 1 ใน 48,000 ได้รับผลกระทบ ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มีอาการของโรคบลูมมีเชื้อสายยิวอาซ ซินโดรมของบลูมดำเนินการโดย 1 ใน 100 ชาวยิวอาซ ซินโดรมของบลูมมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 15 นี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของเอนไซม์ที่รู้จักกันเป็นดีเอ็นเอลิกาเซ

ฟังก์ชั่นที่สำคัญในการที่จะเชื่อมโยงองค์ประกอบที่ทำให้ดีเอ็นเอ – ไม่มันไม่มีอะไรที่สามารถมีชีวิตอยู่ ในผู้ประสบภัยที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนเอนไซม์ที่จะมีข้อบกพร่อง แต่ไม่สมบูรณ์ไม่ได้ผล (หรืออื่น ๆ ที่คนจะไม่ได้รับการพัฒนาจากสถานะตัวอ่อน) กลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอดำเนินการอย่างต่อเนื่องในสิ่งมีชีวิตที่สูงขึ้นเพราะดีเอ็นเอได้รับความเสียหายอย่างต่อเนื่องโดยการฉายรังสี (เช่นจากแสงแดด) และสารเคมีในสภาพแวดล้อม ผู้ชายที่มีโรคบลูมมีสมรรถภาพทางเพศและหญิงมีการลดภาวะเจริญพันธุ์และวัยหมดประจำเดือนประสบการณ์ในวัยก่อนหน้านี้ โดยรวมแล้วกลุ่มอาการของโรคบลูมฟาโรห์ครั้ง 150-300 เพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็ง

เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไปก่อให้เกิดความคาดหวังในชีวิตจะสั้นลง บุคคลที่ได้รับผลกระทบในการพัฒนาอย่างเต็มรูปแบบของมะเร็งที่พบในประชากรทั่วไป แต่โรคมะเร็งที่เกิดขึ้นผิดปกติในช่วงต้นชีวิต บลูมซินโดรมมีไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง; แต่หลีกเลี่ยงแสงแดดและใช้ครีมกันแดดที่สามารถช่วยป้องกันไม่ให้บางส่วนของการเปลี่ยนแปลงที่ผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับ photosensitivity การติดเชื้อระบบทางเดินหายใจต้องมีการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่รวดเร็ว แม้ว่าการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้รับการพยายามที่จะเพิ่มความสูงในเด็กที่มีอาการของบลูมก็ไม่ได้ดูเหมือนจะมีประสิทธิภาพ