กลูโคสกาแลคโต-malabsorption

กลูโคสกาแลคโต Malabsorption เป็นโรคกรรมพันธุ์ กลูโคสกาแลคโต Malabsorption เป็นลักษณะการไร้ความสามารถที่ลำไส้เล็ก ๆ ของการขนส่งและดื่มด่ำกับกลูโคสและกาแลคโต (น้ำตาลง่ายหรือ monosaccharides). กลูโคสและกาแลคโตมีมากเหมือนกันโครงสร้างทางเคมีและปกติเอนไซม์ขนส่งเท่ากันให้พวกเขามีการเข้าสู่เซลล์พิเศษในขนาดเล็ก ลำไส้ที่พวกเขาจะถูกดูดซึมและการถ่ายโอนไปยังเซลล์อื่น ๆ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม 22, เอนไซม์การขนส่งไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและผลที่ได้คือน้ำตาลกลูโคสกาแลคโต malabsorption

GGM มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยโรคท้องร่วงรุนแรงและการคายน้ำเป็นก่อนวัยอันควรเป็นวันแรกของชีวิตและความสามารถในการเสียชีวิตเป็นผลมาด่วนถ้าแลคโตส (น้ำตาลนม) ซูโครส (ตารางน้ำตาล), กลูโคสและกาแลคโตจะไม่ถูกลบจากอาหาร เด็กบางคนได้รับผลกระทบจะดีกว่าสามารถทนต่อกลูโคสและกาแลคโตขณะที่พวกเขาได้รับเก่า จำนวนเงินขนาดเล็กของกลูโคสในปัสสาวะ (อ่อน glucosuria) อาจเกิดขึ้นเป็นระยะในโรคนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังอาจก่อให้เกิดนิ่วในไตหรือเงินฝากอย่างกว้างขวางมากขึ้นของแคลเ​​ซียมภายในไต กลูโคสกาแลคโต malabsorption เป็นโรคหายาก; เพียงไม่กี่ร้อยคดีที่ได้รับการระบุทั่วโลก

เป็นจำนวนมากในขณะที่ร้อยละ 10 ของประชากรอาจจะมีกำลังการผลิตลดลงอย่างเป็นธรรมในการดูดซึมกลูโคสได้โดยไม่ต้องเชื่อมต่อปัญหาสุขภาพ เงื่อนไขนี้อาจจะเป็นรูปแบบที่รุนแรงน้อยลงของกลูโคสกาแลคโต-malabsorption บ่อยที่สุดพ่อแม่ของแต่ละบุคคลที่มีสภาพ autosomal ถอยแต่ละดำเนินการหนึ่งสำเนาของยีนกลายพันธุ์ แต่ไม่แสดงอาการและอาการแสดงของภาวะ ในบางกรณีบุคคลที่มียีนที่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างใดอย่างหนึ่งมีการลดระดับของความจุการดูดซึมกลูโคสเป็นวัดในการทดสอบในห้องปฏิบัติการ แต่ตอนนี้ยังไม่ได้รับโดยทั่วไปการแสดงที่มีผลกระทบต่อสุขภาพอย่างมีนัยสำคัญ แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่มีอยู่สำหรับ GGM

ผู้ป่วยสามารถจัดการอาการของพวกเขา (ท้องเสีย) โดยการลบแลคโตสซูโครสกลูโคสและจากอาหารของพวกเขา เด็กแสดงการวินิจฉัยก่อนคลอดของ GGM จะเจริญรุ่งเรืองเมื่อสูตรแทนฟรักโทสตามและหลังจากนั้นจะดำเนินต่อไป “ปกติ” การพัฒนาของพวกเขาทางกายภาพเกี่ยวกับการรับประทานอาหารที่เป็นของแข็งฟรุกโตสที่ใช้ เด็กและผู้ใหญ่ที่มีความรุนแรง GGM ยังสามารถจัดการกับอาการของพวกเขารับประทานอาหารที่ฟรุกโตสที่ใช้และอาจแสดงความอดทนกลูโคสที่ดีขึ้นและแม้แต่การให้อภัยทางคลินิกที่พวกเขาอายุ